Syndrom Apera - en kompleks genetisk sykdom

Syndrom Apera - en sjelden sykdom som manifesterer segen av 20.000 nyfødte. Dette er en kompleks genetisk lidelse som er karakterisert ved en endring i form av skallen grunn av for tidlig sinostozirovaniya (vekst) av den kraniale suturer, og lem unormaliteter, nemlig symmetrisk syndaktyli av hender og føtter (fullstendig eller delvis koalesens av nærliggende fingre hånd eller fot).

For første gang ble denne patologien avslørt av den franske legenApert i 1906, ser på 9 nyfødte med mistanke om denne genetiske sykdommen. Apert oppdaget sine karakteristiske tegn og beskrev dette syndromet.

Aperas syndrom: årsaker til utvikling

Syndromet av Aper, hvis årsaker fortsatt erukjent, kan arves. Aperasyndromet er noen ganger et resultat av det faktum at den forventede moren under graviditeten led av infeksjoner: rubella, influensa, meningitt, tuberkulose eller røntgenbestråling.

Aperas syndrom: kliniske manifestasjoner

Hos pasienter med Apers syndrom er det abnormiteter i utviklingen av skallen og en rekke andre symptomer på symptomer:

• "Tårn" -hodeskall - hovedvekst hovedsakelig i høyde;
• høy og fremtredende panne, store ører;
• flatt tilbake av nesen;
• dypt sett og allment sett øyne;
• på grunn av de flate øyekontaktene, utviklingen av puchoglazia;
• ofte er splittelsen av himmelen en "ulvens munn";
• smelting av fingre på hender og føtter, i skuldrene, albuene
• utvikling av stivhet i store ledd;
• lag i fysisk og mental utvikling;
• Det er ofte dvergvekst, det kan være tap av hørsel, en infeksjon i anus, anomalier i bukspyttkjertelen og nyrene.
• patologiske endringer i øynene med utvikling av katarakt, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnose av Apers syndrom utføres i utgangspunktet ut fra pasientens utseende. Pasienten blir deretter undersøkt ved hjelp av genetisk testing.

Aperas syndrom: et bilde av pasienten

Presentert i artikkelen kan det ikke være bedre å snakke om pasientens utseende.

Syndrom Apera: behandling

Spesifikk behandling av Aper syndrom er ikkeeksisterer, men kirurgisk behandling er nødvendig for forebygging og korreksjon av fysiske funksjonshemninger og mental retardasjon. Essensen av operasjonen ved å lukke kranssirutene, lindre intrakranielt trykk, er også nødvendig og ortodontisk kirurgisk inngrep.

Kirurgiske operasjoner i fremtiden er rettet motdannelsen av fingrene på øvre og nedre lemmer. Ofte er det en fusjon av indeksen, mellom- og ringfingre på grunn av myke vev og til og med bein. Kirurger utfører operasjoner for å skille fingrene fra hverandre og øke funksjonaliteten.

Behandlingen utføres kun ved hjelp avintegrert tilnærming. Teamet av leger er kraniofacial kirurgi, nevrokirurgi, ØNH, øyelege, kirurg, tannlege, kirurg, kjeveortoped, som gir hjelp i tide.

Operasjoner som gjør livet enklere for pasienter medSyndrom Apera, la dem avsløre sine fysiske og mentale evner, få et normalt utseende, forbedre livskvaliteten og bli anerkjent i samfunnet.

</ p>