Osteopetrose (eller marmorsykdom) - alvorligMedfødt skjelettsykdom, som er preget av overdreven ossifikasjon (generalisert eller lokalt). I de fleste kjente tilfeller er patologi arvet. Svært sjelden forekommer sykdommen i en sunn familie.
Patologi ble først studert og beskrevet av tyskerenDr. Albers-Schoenberg i 1904. I litteraturen er marmor osteopetrose også kjent som medfødt systemisk osteosklerose. Hos barn, diagnosen er gjort nesten umiddelbart etter fødselen. Sykdommen er alvorlig, og dødsfall er hyppig. Med en lettere flyt er osteopetrose bare bestemt i voksen alder, og er vanligvis et uhell i radiografi på grunn av brudd på beinene.
I mange år kan forskere ikke komme til en enkeltmening om etiologien til Albers-Schoenbergs sykdom. Det antas at kroppen starter patologiske prosesser som forstyrrer den normale absorpsjonen av kalsium og fosfor. Alvorlige forstyrrelser i utveksling av mineraler fører til utseendet av en sykdom kalt osteopetrose. Hva er det og hvorfor mekanismen for ødeleggelse av beinvev er aktivert, er det ikke mulig å finne ut.
I de fleste tilfeller er det mulig å sporeunik arvelig natur av sykdommen. Osteopetrose ("dødelig marmor") kan overføres både autosomalt dominant og autosomal resessiv. I det første tilfellet oppdages patologi allerede i voksen alder og går relativt enkelt. Ved den recessive overføringen av egenskapen diagnostiseres Albers-Schoenberg sykdom umiddelbart etter fødselen og fortsetter med et stort antall komplikasjoner.
Patogenesen til osteopetrose er ikke studert nok. Det antas at den normale samspillet mellom bein og hemopoietisk vev fortsatt er i utero. Osteoklaster - cellene som er ansvarlige for ødeleggelsen av skjelettet - oppfyller ikke sin funksjon. Som følge av dette endres strukturen av bein, deformeres og slutter å klare oppgaven sin. I tillegg er blodtilførsel og innervering av skjelettet betydelig svekket. Ofte berørt er lange rørformede bein, bein av skallen, bekken og ryggrad.
Med den recessive banen for overføring, de første tegnenepatologier vises umiddelbart etter fødselen. Gutter og jenter blir syke på samme måte. Barnets ansikt har et karakteristisk utseende: brede kinnben, langt fra hverandre. Nesens rot er alltid imponert, neseborene vender utad, leppene er tykke. Snart utvikler progressiv anemi og hydrocephalus, det er en markant økning i leveren og milten. Svært ofte oppstår hemorragisk diatese. Den uunngåelige avslutningen er det flere nederlag av bein. Når prosessen sprer seg på kranialboksen, blir de visuelle og hørbare nervene komprimert, blinde og døvhet utvikles.
Osteopetrose er en dødelig prosess som påvirkernesten alle de lange rørformede beinene. De fleste barn lever ikke opptil 10 år. Utvikler purulent osteomyelitt av beinvev, noe som fører til funksjonshemning. Dødsårsaken er som regel alvorlig anemi og sepsis.
Med den dominerende varianten avsløres patologien ibarn i skolealderen, samt voksne. Som regel mistenker pasienten ikke engang at en slik lumsk sykdom har slått seg fast i kroppen. Osteopetrose er vanligvis et utilsiktet funn i radiografi for beinbrudd. I mange tilfeller er patologien helt asymptomatisk. Noen pasienter klager over periodiske smerter i beinene, andre blir hyppige klienter av traumatologer, som stadig kommer på operasjonstabellen med patologiske brudd. Anemi, som regel, er ikke veldig uttalt, nevrologiske lidelser som skyldes komprimering av nervefibre er sjeldne.
Med milde former for Albers-Schoenbergs sykdomPsykiske abnormiteter i utviklingen er ikke sett. Svært karakteristisk for denne patologien er den senere tannkjøttet, deres feilutvikling, tendensen til karies. Lav vekst ved fødselen er ikke iboende, det er et lag i fysisk utvikling som avsløres nærmere et år.
I tilfelle av tidlig utvikling av patologi, en litenpasienten faller i hendene på leger i de første månedene av livet. I dette tilfellet er diagnosen vanligvis ikke spesielt vanskelig. Pasientens karakteristiske utseende gjør det mulig å mistenke osteopetrose. I eldre alder er pasienter vanligvis registrert hos en ortopedisk kirurg på grunn av hyppige brudd. Hos voksne blir det kliniske bildet smurt, mange tegn vises ikke, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere.
I alle tilfeller, uansett alderRøntgenundersøkelse kan bekrefte eller avvise osteopetrose. Hva er dette og hva er meningen med metoden? I et spesielt utstyrt kontor er et fotografi av det berørte området laget i to fremskrivninger. Radiografier viser tydelig komprimering av bein, med grensen mellom rørformede og svampete stoffer fraværende. Benene deformeres, metafysene (områdene i nærheten av leddene) er betydelig forstørret. Vanligvis er ryggraden, hodeskallen og bekkenet involvert i prosessen. Den bølgende banen av sykdommen gir en tverrgående strikking av ryggvirvlene og lange rørformede bein, som er tydelig synlig på røntgenstrålen.
Radikal helbredelse fra dette tungesykdommen er ikke utviklet. Behandling er hovedsakelig symptomatisk, med sikte på å forbedre den generelle tilstanden og forbedre livskvaliteten. Hvis Albers-Schoenberg-sykdommen oppdages i tidlig alder, kan pasienten gjennomgå benmargstransplantasjon. Dette er en relativ ny prosedyre som gjør det mulig å redde et barns liv selv i tilfelle av alvorlige skjelettsår. Jo tidligere benmargstransplantasjonen blir utført, jo flere sjanser for et vellykket resultat av sykdommen.
For operasjonen må du fåmateriale fra en nær slektning som pasienten vil vise maksimal kompatibilitet på HLA-gener. Ellers vil beinmargen ikke overleve, det vil være alvorlige komplikasjoner som truer pasientens liv. For å bestemme kompatibilitet utføres spesielle blodprøver for å bestemme likheten til genomet til giveren og mottakeren.
Med et vellykket resultat av operasjonen, strukturenBeinvev blir gradvis restaurert. Det er en forbedring i den generelle tilstanden, syn og hørsel er normalisert. Transplantasjon er den eneste sjansen for de pasientene som ikke har fått synlige resultater fra andre behandlinger.
Transplantasjonen av benmargestamceller ogsåer en veldig lovende retning for helbredelse fra en sykdom som osteopetrose. Hva er det I dette tilfellet er det en transplantasjon ikke bare av orgelet, men bare av individuelle celler. De tar rot i pasientens beinmarg og gjenoppretter normal hematopoiesis. Denne prosedyren er mye lettere å tolerere av små pasienter, siden det ikke krever intravenøs anestesi.
For behandling av voksne, kalsitriol ellery-interferon, som normaliserer osteoklasteres aktivitet, og herved hemmer prosessen med ødeleggelse og komprimering av beinvev. Slike terapi kan redusere risikoen for nye brudd, noe som positivt påvirker pasientens livskvalitet.
Hyppige brudd på lange rørformede ben -Problemet som før eller senere hver pasient står overfor. Høften lider mest, skader på underkjeve, ryggraden og thorax er ikke utelukket. På bakgrunn av den forstyrrede hematopoiesis-prosessen utvikles purulent osteomyelitt, noe som er vanskelig å behandle. Uttrykte deformiteter i lemmer - det uunngåelige resultatet av en alvorlig sykdom kalt osteopetrose. Bilder av konsekvensene av denne patologien ser verdig skummelt ut.
Sykdomsforløpet avhenger i stor grad av alderenpasient. I noen tilfeller kan utviklingen av patologi plutselig stoppe og ikke minne deg om noe i mange år. I andre tilfeller utvikler sykdommen seg med alvorlig anemi og hyppige purulente infeksjoner. Jo yngre barnet er, desto større er sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner og død. I motsetning til en voksen sykdom som manifesterer seg som en mindre aktiv, irriterende bare økt skjørhet i benene.
Uansett alvorlighetsgrad av sykdommen, altpasienter med en bekreftet diagnose bør observeres for livet hos ortopedisten. En erfaren lege vil kunne identifisere eventuelle komplikasjoner som oppstår i tid og, om nødvendig, tildele ytterligere metoder for undersøkelse og behandling.
</ p>
